期刊简介
本刊系中国科技核心期刊，中国科技论文统计源期刊。旨在通过成功的经验和失败的教训，启迪作者思维，正确诊断和及时治疗，保障人民身体健康，提高国民健康水平。
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首页>中国误诊学杂志
- 杂志名称：中国误诊学杂志
- 主管单位：中华人民共和国卫生部
- 主办单位：中华预防医学会 漯河市中心医院 重庆第九人民医院
- 国际刊号：1009-6647
- 国内刊号：11-4518/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：2001-2002年度中华预防医学会系列杂志优秀编辑质量奖期刊收录：CA 化学文摘(美), 万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 维普收录(中)
火棉胶婴儿1例
郝俊玲；段志武
关键词：火棉胶婴儿, 遗传学
摘要：1 病例报告 女，正常娩出2d，估算孕期为37～38wk，体重2700g。双亲近亲婚史不确定。患儿周身皮肤呈棕黄色，大面积皲裂，呈现边缘翘起，不透明块状。鼻腔等腔道为角质碎片填塞。双眼睑外翻，双侧外耳廓皱褶变形，面部紧张少表情，上肢半屈状，余未见异常。2 讨论 火棉胶婴儿是一种罕见的遗传病，能查到的统计资料是在1971年，共有103例报告，因此，对此病应有明确的认识，以免误诊。Hallopeau等1892年首先用火棉胶婴儿描述此种婴儿出生时即有的皮肤临床表现。该病为常染色体隐性遗传。其同义名尚有Hebra脂溢性鱼鳞病、非水疱型先天性鳞癣样红皮病等，但都不够确切。该病多为早产儿及低体重儿。早产儿是指出生时胎龄达到28wk至未满37wk的活婴，低体重儿是指体重在1000 g～2500 g，鉴别疾病如：①落屑性红皮症；②以不发生大疱性损害与表皮松懈性角化过度症区别；③丑胎是火棉胶婴儿的严重型，全身覆盖角质性厚的铠甲状鳞屑常伴有畸形和发育不全，患儿在出生前皮肤已受累，往往是死胎或生后早期死亡，该病预后良好。关于该病的起因，多数认为是一种生理上的变异或角质细胞凝聚力提高的结果而产生。Bowen则认为它是一种持久的表皮层，类似于某些哺乳动物。
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