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  • 杂志名称:中国误诊学杂志
  • 主管单位:中华人民共和国卫生部
  • 主办单位:中华预防医学会 漯河市中心医院 重庆第九人民医院
  • 国际刊号:1009-6647
  • 国内刊号:11-4518/R
  • 出版周期:月刊
期刊荣誉:2001-2002年度中华预防医学会系列杂志优秀编辑质量奖期刊收录:CA 化学文摘(美), 万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 维普收录(中)
中国误诊学杂志2012年第01期

染色体45,XY,rob(13;14)核型致无精子症1例

张明;孟和宝力高;邹丹;贺琪琪;王琳

关键词:核型分析, 染色体, 少精子症/病因学
摘要:1病历摘要男,26岁,未婚,因同居1 a余,未避孕且性生活正常而未生育,就诊于上海交通大学医学院附属仁济医院泌尿外科.1 a中曾2次致女方怀孕,均于孕1个月余自然流产.否认传染病史、长期有毒物质接触史、外伤史及家族遗传疾病史.查体:第二性征正常,左睾丸6 mm,质地偏软;右睾丸18 mm,质地中等;双侧附睾未及结节,输精管可触及.精液常规分析示:排精量2.0 mi,酸碱度7.5,离心后精子计数为0.染色体检查示核型为45,XY,rob( 13;14) (q10;q10),一条13号染色体与14号染色体发生了罗伯逊易位.女方不孕症各项常规检查均正常,染色体检查示核型正常.