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  • 杂志名称:中国误诊学杂志
  • 主管单位:中华人民共和国卫生部
  • 主办单位:中华预防医学会 漯河市中心医院 重庆第九人民医院
  • 国际刊号:1009-6647
  • 国内刊号:11-4518/R
  • 出版周期:月刊
期刊荣誉:2001-2002年度中华预防医学会系列杂志优秀编辑质量奖期刊收录:CA 化学文摘(美), 万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 维普收录(中)
中国误诊学杂志2012年第05期

Maffucci综合征误诊为Ollier病1例分析

陈星

关键词:内生软骨瘤病/诊断, 综合征, 误诊
摘要:Ollier病称为多发性内生软骨瘤或软骨发育障碍.Ollier病是以多发软骨包块为特征的进展性疾病,特别容易累及肢体的长和短管状骨.当存在皮肤、软组织和内脏的血管瘤时,称之为Maffucci综合征.现对我院1例Maffucci综合征误诊为Ollier病分析如下.1病历摘要女,23岁.主因右踝关节外翻畸形,右下肢跛行8 a入院.4a前开始出现皮肤表面多发蓝紫色结节,结节大小不等,直径约1~2 cm,明显突起于皮肤.缓慢无痛性生长,推之无移动,肿瘤表面皮肤光滑、无红肿.颜色稍变浅.未见静脉曲张表现.查体:左手第2~5指呈乒乓球状改变,无压痛,活动严重受限,拇指形态、活动良好.右足第3趾变形.右踝内侧局部皮肤轻度隆起,形状不规则,面积约4 cm×6 cm,与蓝紫色结节相邻,质软,压之凹陷,皮肤颜色及温度无异常.影像表现:X线检查示右肱骨近端、右股骨上段、右腓骨上段、下段、双侧肋骨及右侧肩胛骨和左侧腓骨下段多发膨胀性骨质破坏区,边界清,周边见较高密度骨壳,其内散在砂粒样钙化,骨皮质变薄但完整,不伴有软组织肿块,右腓骨粗短、弯曲,右踝关节半脱位畸形.