期刊简介
本刊系中国科技核心期刊，中国科技论文统计源期刊。旨在通过成功的经验和失败的教训，启迪作者思维，正确诊断和及时治疗，保障人民身体健康，提高国民健康水平。
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首页>中国误诊学杂志
- 杂志名称：中国误诊学杂志
- 主管单位：中华人民共和国卫生部
- 主办单位：中华预防医学会 漯河市中心医院 重庆第九人民医院
- 国际刊号：1009-6647
- 国内刊号：11-4518/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：2001-2002年度中华预防医学会系列杂志优秀编辑质量奖期刊收录：CA 化学文摘(美), 万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 维普收录(中)
46,XX男性综合征细胞和分子遗传学分析
叶长烂；张中芬；郑霖；江悦华；夏冰；王捷
关键词：假两性畸形/遗传学
摘要：目的 分析46,XX男性综合征患者的细胞及分子遗传学特征,探讨性分化异常的机制.方法 采用G显带、多重PCR技术对1例男性表型的46,XX男性综合征患者进行染色体核型分析、SRY基因检测、Y染色体AZF基因检测.结果 患者染色体核型为46,XX,SRY基因存在,Y染色体AZF基因检测示AZFa、AZFb、AZFc、AZFd四个区域全部缺失.结论 SRY基因是决定性别和分化的重要基因,通过染色体核型分析和SRY基因检测有利于明确性反转综合征的临床诊断.
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