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  • 杂志名称:中国误诊学杂志
  • 主管单位:中华人民共和国卫生部
  • 主办单位:中华预防医学会 漯河市中心医院 重庆第九人民医院
  • 国际刊号:1009-6647
  • 国内刊号:11-4518/R
  • 出版周期:月刊
期刊荣誉:2001-2002年度中华预防医学会系列杂志优秀编辑质量奖期刊收录:CA 化学文摘(美), 万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 维普收录(中)
中国误诊学杂志2008年第04期

Marfan综合征一家系调查

陆敏;吕海权;陈丽芬;陈瑜

关键词:马凡综合征/遗传学, 系谱, 人类
摘要:Marfan综合征是一种常染色体显性遗传性疾病,侵犯全身结缔组织,主要累及眼、骨骼和心血管系统.如三个系统均有临床表现,称之为完全型;如仅具备其中两个系统的改变,则称之为不完全型.现将我科收集的一个4代的家系报告如下.