首页>中国误诊学杂志
  • 杂志名称:中国误诊学杂志
  • 主管单位:中华人民共和国卫生部
  • 主办单位:中华预防医学会 漯河市中心医院 重庆第九人民医院
  • 国际刊号:1009-6647
  • 国内刊号:11-4518/R
  • 出版周期:月刊
期刊荣誉:2001-2002年度中华预防医学会系列杂志优秀编辑质量奖期刊收录:CA 化学文摘(美), 万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 维普收录(中)
中国误诊学杂志2007年第16期

先天性无汗性外胚叶发育不良2例报告并家系调查

李济振;程鸿瑜

关键词:外胚层发育不良症/遗传学, 系谱
摘要:对先天性无汗性外胚叶发育不良2例分析如下.1 病历摘要例1:男,26岁.因其妻怀孕6个月前来遗传咨询,查体:身高175 cm,体重60 kg,体形偏瘦,面容特殊,前额突出,鼻呈马鞍形,下颌小而尖,口唇肥厚,皮肤苍白带有光泽,头部毛发稀疏,细短,眉毛缺如,两颊及下颌有少量胡须,口周无,腋毛无,四肢及全身汗毛缺如.