期刊简介
本刊系中国科技核心期刊，中国科技论文统计源期刊。旨在通过成功的经验和失败的教训，启迪作者思维，正确诊断和及时治疗，保障人民身体健康，提高国民健康水平。
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首页>中国误诊学杂志
- 杂志名称：中国误诊学杂志
- 主管单位：中华人民共和国卫生部
- 主办单位：中华预防医学会 漯河市中心医院 重庆第九人民医院
- 国际刊号：1009-6647
- 国内刊号：11-4518/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：2001-2002年度中华预防医学会系列杂志优秀编辑质量奖期刊收录：CA 化学文摘(美), 万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 维普收录(中)
46,XX男性性别逆转综合征1例分析
高莉娟；张秀辉；赵玉玮
关键词：性腺发育不全, 46, XX/诊断
摘要：对46,XX男性性别逆转综合征1例分析如下.1 病历摘要男,8岁.因阴茎外观短小,尿道开口位置异常就诊.患儿自生后按男孩抚养,随年龄增长,阴茎及睾丸发育缓慢,患儿不能站立排尿,否则湿裤.患儿目前小学一年级就读,学习成绩中等.父母非近亲结婚,家族内无类似疾病史.体格检查:男孩外貌,身体瘦长,无颈蹼,无肘外翻.胡须、喉结、乳腺等未见发育.阴茎长度1.5 cm,严重下弯,尿道开口于阴茎根部.双侧睾丸对称,质地坚韧约0.6 cm×0.6 cm×0.6 cm,肛门未见异常.辅助检查:血清睾酮为6.0 nmol/L,促黄体生成素1.0 U/L.B超盆腔内未见子宫、卵巢等女性内生殖器.染色体G显带核型分析结果为46,XX.两个X 染色体未见大小及形态差异,未见Y染色体.对该患儿按尿道下裂行一期阴茎伸直、尿道重建术,术中分别取两侧少许睾丸组织做病理,证实为发育不良睾丸组织.现患儿术后0.5 a,随访时见:阴茎成伸直状,尿道开口为龟头正位,阴茎及睾丸体积无明显增长.
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