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  • 杂志名称:中国误诊学杂志
  • 主管单位:中华人民共和国卫生部
  • 主办单位:中华预防医学会 漯河市中心医院 重庆第九人民医院
  • 国际刊号:1009-6647
  • 国内刊号:11-4518/R
  • 出版周期:月刊
期刊荣誉:2001-2002年度中华预防医学会系列杂志优秀编辑质量奖期刊收录:CA 化学文摘(美), 万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 维普收录(中)
中国误诊学杂志2006年第06期

Bardet-Biedl综合征家系3例调查

寿涛;雷霍;高安杰;高建梅;严新民

关键词:巴德特-别德尔综合征/流行病学
摘要:Bardet-Biedl综合征临床上以视力渐进性减退、肥胖、轴后多指(趾)、不同程度智力低下、性发育不良等为特征,多认为由常染色体隐性遗传而在家系中发生.虽然早在1920年Bardet和Biedl对这些症状已经描述,因其发生率低,国外报道约500例,国内不足百例,对此综合征认识不足,容易误诊.现报道误诊为遗传性视网膜色素变性的一家系3例调查报告如下.