期刊简介
本刊系中国科技核心期刊，中国科技论文统计源期刊。旨在通过成功的经验和失败的教训，启迪作者思维，正确诊断和及时治疗，保障人民身体健康，提高国民健康水平。
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首页>中国误诊学杂志
- 杂志名称：中国误诊学杂志
- 主管单位：中华人民共和国卫生部
- 主办单位：中华预防医学会 漯河市中心医院 重庆第九人民医院
- 国际刊号：1009-6647
- 国内刊号：11-4518/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：2001-2002年度中华预防医学会系列杂志优秀编辑质量奖期刊收录：CA 化学文摘(美), 万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 维普收录(中)
Leber遗传性视神经病变误诊1例
李志英；余杨桂；邓燕敏；刘文英
关键词：视神经疾病/遗传学, 视神经疾病/诊断, 误诊
摘要：1 病例报告男,36岁.2003-12无何诱因下左眼视力突然下降,无明显眼部刺激症状,无头痛等全身症状,当时视力:右眼1.0,左眼0.2,即在当地多所医院诊治,均诊断为急性球后视神经炎,用激素、神经营养药等治疗,右眼视力继续下降至0.06.2004-02-20右眼视力又突然下降至0.06,当地医院诊断为双眼急性视神经炎,继续用上述方法治疗无明显效果,于2004-03-11到本院诊治.检查:视力右眼0.1,左眼0.06,未能矫正.眼部和全身检查未发现明显阳性体征.双眼红、绿色觉障碍.视野中心暗点.荧光素眼底血管造影无异常荧光形态.视觉诱发电位P100潜时与振幅异常.MRI颅脑扫描提示双眼视神经增粗.诊断为双眼急性球后视神经病变.系统应用激素、抗生素、血管扩张剂、神经营养剂、中药活血祛瘀、通络明目剂等综合方法治疗1个多月,视力:右眼0.1,左眼0.08.2004-04-28基因检测:线粒体DNA(mtDNA)11778突变阳性,3460突变阴性.修正诊断:双眼Leber遗传性视神经病变.
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