期刊简介
本刊系中国科技核心期刊，中国科技论文统计源期刊。旨在通过成功的经验和失败的教训，启迪作者思维，正确诊断和及时治疗，保障人民身体健康，提高国民健康水平。
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首页>中国误诊学杂志
- 杂志名称：中国误诊学杂志
- 主管单位：中华人民共和国卫生部
- 主办单位：中华预防医学会 漯河市中心医院 重庆第九人民医院
- 国际刊号：1009-6647
- 国内刊号：11-4518/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：2001-2002年度中华预防医学会系列杂志优秀编辑质量奖期刊收录：CA 化学文摘(美), 万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 维普收录(中)
家族性Fahr病2例并文献复习
郑昆文；马莎；钟静玫；张金章
关键词：脑血管障碍/遗传学, 钙质沉着症/遗传学, 体层摄影术, X线计算机
摘要：目的:认识少见的家族性Fahr病,提高对其临床表现、遗传特点、CT表现的认识.方法:采用回顾性研究方法,报告1家系2代中2例Fahr病临床表现及客观检查资料.结果:显示本病以智能障碍、言语困难、共济失调、锥体束征及锥体外系症状为主要表现,病程缓慢进展.头颅CT示两侧对称基底节区钙化,MRI示无异常信号.钙化的轻重与临床表现出现的早晚成正相关.结论:Fahr病有明显家族遗传性,为特发脑内钙化,轻者钙化局限于基底节,无临床症状,易被漏诊.在血钙、磷代谢无异常的情况下,家族随访至关重要,CT检查是明确诊断Fahr病的重要依据.本病的临床症状与钙化部位、程度等因素有关,诊断本病仍主要依靠头颅CT.
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