期刊简介
本刊系中国科技核心期刊，中国科技论文统计源期刊。旨在通过成功的经验和失败的教训，启迪作者思维，正确诊断和及时治疗，保障人民身体健康，提高国民健康水平。
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首页>中国误诊学杂志
- 杂志名称：中国误诊学杂志
- 主管单位：中华人民共和国卫生部
- 主办单位：中华预防医学会 漯河市中心医院 重庆第九人民医院
- 国际刊号：1009-6647
- 国内刊号：11-4518/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：2001-2002年度中华预防医学会系列杂志优秀编辑质量奖期刊收录：CA 化学文摘(美), 万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 维普收录(中)
先天性无痛症伴无汗症误诊1例
晏党；张扬文；侯杰
关键词：无痛症/诊断, 无汗症/并发症, 误诊
摘要：1 病例报告男,2岁.因阵咳2d,高热伴频抽搐1d,于2001-01-10急诊入院.查体:T41.4℃,P180次/min,R42次/min,抽搐状态,神志不清,面色苍白,口周发绀,周身皮肤可见多处因创伤遗留的疤痕,咽赤,双侧扁桃体无肿大,颈软,心肺无异常,腹软,肝肋下1.5 cm,质软,各种深浅反射正常,病理反射未引出.头部CT、血清离子及胸片均正常,WBC1.2×109/L.诊断:上呼吸道感染,热惊厥.给予抗炎、镇静、药物退热,因上述治疗效果不明显,给予物理降温,体温降至正常,怀疑先天性无痛症伴无汗症.追问病史,患者系第1胎,第1产,足月,正常产,生后母乳喂养,智力偏低于同龄正常儿童,其母孕期正常,无感染史及放射线接触史,未服用过药物,父母非近亲婚配,否认家族遗传病史,自幼无汗,无痛觉、温觉,对各种冻伤、烫伤及注射,从不知疼痛,喜凉,多次因高热引起抽搐,从未做过皮肤组织活检,于入院第2天,取前臂粟粒大小皮肤组织一块,镜下见:表皮无萎缩,毛囊、汗腺及皮脂腺结构正常,皮下周围神经纤维少,且无髓鞘神经纤维,符合先天性无痛症伴无汗症诊断.
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