期刊简介
本刊系中国科技核心期刊，中国科技论文统计源期刊。旨在通过成功的经验和失败的教训，启迪作者思维，正确诊断和及时治疗，保障人民身体健康，提高国民健康水平。
往期目录
-
2001
-
2002
-
2003
-
2004
-
2005
-
2006
-
2007
-
2008
-
2009
-
2010
-
2011
-
2012
首页>中国误诊学杂志
- 杂志名称：中国误诊学杂志
- 主管单位：中华人民共和国卫生部
- 主办单位：中华预防医学会 漯河市中心医院 重庆第九人民医院
- 国际刊号：1009-6647
- 国内刊号：11-4518/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：2001-2002年度中华预防医学会系列杂志优秀编辑质量奖期刊收录：CA 化学文摘(美), 万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 维普收录(中)
苯丙酮尿症误诊为婴儿痉挛症1例
张丽芬
关键词：苯丙酮尿症/诊断, 痉挛症/诊断, 误诊
摘要：1 病例报告男,1岁零4月龄,因躁动、点头样动作、四肢无力0.5a余入院.患儿系G1P1,足月顺产,出生体重3500 g,出生时无抢救病史,皮肤颜色红润、头发黑、分布均匀,新生儿期无黄疸,出生后6个月前纯母乳喂养,以后加辅助饮食,以牛奶为主,6个月以前生长发育正常.查体:T36.7℃,P120次/min,R36次/min,躁动不安,频繁点头,行为异常.头发稀少,为棕色,皮肤晰白,颈软,心肺未发现异常,肝脾未触及.四肢肌张力减低,不能扶持站立.头颅CT无异常,EEG轻度异常.外院诊断为婴儿痉挛症,给口服硝基安定、鲁米那等药物治疗数月,效果不佳.后经血尿遗传代谢病筛查,斑氏反应(+),FeCl3反应(+),2.4二硝基苯肼反应(+),血浆苯丙氨酸测定0.96 mmol/L,血钙、血磷、碱性磷酸酶测定正常,确诊为苯丙酮尿症.给予改变饮食结构治疗,以米饭、蔬菜为主,辅以浙江奥托康制药股份有限公司生产的苯酮宁氨基酸粉和日本生产的森永无苯丙氨酸奶粉.2个月后四肢肌张力有所恢复,能独立站稳,尿无霉臭味,血浆苯丙氨酸为0.48 mmol/L.
友情链接