首页>中国误诊学杂志
  • 杂志名称:中国误诊学杂志
  • 主管单位:中华人民共和国卫生部
  • 主办单位:中华预防医学会 漯河市中心医院 重庆第九人民医院
  • 国际刊号:1009-6647
  • 国内刊号:11-4518/R
  • 出版周期:月刊
期刊荣誉:2001-2002年度中华预防医学会系列杂志优秀编辑质量奖期刊收录:CA 化学文摘(美), 万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 维普收录(中)
中国误诊学杂志2001年第08期

儿童肝豆状核变性误诊6例分析

李跃英;周淑英;高玉香

关键词:肝豆状核变性/诊断, 误诊
摘要:我们从1998~2000年共收治儿童肝豆状核变性6例,均有不同时间的误诊,分析如下.1 临床资料1.1 一般资料本组男4例,女2例;确诊年龄7岁1例,8岁4例,10岁1例,误诊为肾小球肾炎2例,误诊为肝炎、肝硬化4例,误诊时间短1个月,长2a,平均误诊时间7.5个月.有家族史者1例.1.2 临床表现症状:初诊时纳差、呕吐等消化道症状6例,面黄、乏力2例,确诊时出现关节肿痛1例,表情呆滞、动作笨拙等神经系统症状1例.体征:初诊时肝脏肿大2例,颜面水肿2例,黄疸伴贫血2例,确诊时肝脏肿大5例,腹部移动性浊音2例,角膜K-F环阳性5例.1.3 室验室及影像学检查肝功损害:转氨酶升高5例,胆红素升高2例,低蛋白血症2例,血常规:血红蛋白、红细胞降低2例;尿常规:蛋白尿(+~)2例;血清铜测定7.1 μmol/L±0.3μmol/L(正常11.0~24.4 μmol/L);血清铜蓝蛋白测定值4.6mg/dl±0.4 mg/dl(正常25~63 mg/dl);肝脏B超示肝内实质回声不均匀2例,腹腔内探及液性暗区2例,头颅CT示脑沟回、纵裂池增宽2例.以上结果均符合参考文献中提及的诊断标准[1].